alteraciones humanas

http://www.youtube.com/watch?v=ocR8AXIqFosCategorías de las mutaciones humanas

Las mutaciones pueden clasificarse en: Mutaciones genómicas, que modifican el número de cromosomas de una célula, son aneuploidías producidas por fallos durante la segregación de cromosomas durante las fases de división; mutaciones cromosómicas, que afectan a un solo cromosoma provocando duplicaciones parciales de forma espontánea o provocada por un agente mutágeno y mutaciones génicas, que alteran genes concretos afectando a un solo par de bases o a millones de ellas. Todos esos tipos de mutaciones pueden darse tanto en ADN nuclear como mitocondrial o cloroplastidial; en el caso del ADN nuclear, sólo las mutaciones ocurridas en los gametos serán transmitidas a la descendencia, las somáticas sólo producirán un cierto grado de mosaicismo en el individuo que las porte. Las mutaciones pueden provocar diversas enfermedades, como por ejemplo los síndromes genéticos. Es destacable que una pequeña mutación puede alterar toda una proteína y por consiguiente, su función en el organismo. En cambio, otros cambios en el genotipo de un individuo no provocan ningún efecto notable, ya que la mutación proiducida puede haber afectado al ADN en un segmento que no se a crítico para el organismo o por que el cambio no altere la secuencia de aminoácidos o incluso que el aminoácido mutado no modifique las propiedades de la proteína. No todas las mutaciones tienen consecuencias clínicas, pero conocer las mutaciones tiene una doble utilidad, por una parte conciencian de la fragilidad humana en sí y la de su herencia y por otra, permite diagnosticar diversas enfermedades desde un punto d viste genético y bioquímico.

 Origen de las mutaciones

Mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas son las que provocan las aneuploidías cromosómicas y las más frecuentes en el ser humano. Se producen a raíz de un error el la disyunción durante la meiosis en una tasa bastante baja, aunque debe ser mayor si se puediesen contar todos los embarazos de fetos aneuploides que terminan en aborto espontáneo antes de que se les detecte la aneupliodía.

 Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son más comunes que las genómicas y normalmente no son transmitidas a la descendencia porque sobrevivir con una de estas mutaciones es casi imposible.